O que é a Síndrome de RETT?
A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica e de origem genética que, apesar de ser uma condição rara, é uma das principais causas de deficiência intelectual em meninas. A maioria dos indivíduos com Rett apresentam uma mutação no gene MECP2 mas as manifestações clínicas da síndrome são complexas, graves e variam de indivíduo para indivíduo. A pessoa com Rett normalmente não é capaz de falar, andar e ter uso funcional das mãos. Comumente são pessoas que apresentam disfunção autonômica, epilepsia, problemas gastrointestinais, respiratórios, deficiências motoras, anormalidades esqueléticas como escoliose, baixa densidade óssea e alta frequência de fraturas. A gravidade e a complexidade das manifestações clínicas da síndrome leva à necessidade de um intenso trabalho terapêutico e de um acompanhamento médico multidisciplinar.
Prevalência da Síndrome de RETT
A Síndrome de Rett tem incidência de 1 a cada 10.000 crianças nascidas, por essa característica a Síndrome de Rett é considerada uma doença rara.
A prevalência da Síndrome de Rett é maior em pessoas do sexo feminino, acometendo aproximadamente em 90% dos casos, no entanto, mesmo sendo extremamente raro, também ocorre em pessoas do sexo masculino.
Pesquisas recentes apresentam novos dados na incidência da Síndrome de Rett, no entanto como os dados ainda são preliminares e em uma amostragem ainda pequena da população mundial. Os novos números poderão apresentar um número ainda maior de ocorrência da Síndrome de Rett na população mundial.
Diagnosticando a RETT...
O diagnóstico da Síndrome de Rett é geralmente baseado em uma avaliação clínica completa, que inclui a análise do desenvolvimento neurológico da criança e a realização de exames físicos e neurológicos.
Alguns dos exames que podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico da Síndrome de Rett incluem:
Exame físico: o médico pode realizar um exame físico para verificar características específicas da síndrome, como a presença de mãos estereotipadas, postura anormal e problemas de coordenação.
Exame neurológico: um exame neurológico pode ser realizado para avaliar a função cerebral e identificar qualquer anormalidade que possa indicar a Síndrome de Rett.
Testes genéticos: um teste genético pode ser realizado para detectar mutações no gene MECP2, que é o principal causador da Síndrome de Rett.
EEG: um eletroencefalograma (EEG) pode ser realizado para avaliar a atividade elétrica no cérebro e detectar possíveis anormalidades que possam indicar a Síndrome de Rett.
Ressonância magnética: uma ressonância magnética pode ser realizada para avaliar a estrutura do cérebro e detectar possíveis anormalidades que possam indicar a Síndrome de Rett.
Exame oftalmológico: um exame oftalmológico pode ser realizado para detectar anormalidades oculares que possam estar associadas à síndrome.
É importante destacar que o diagnóstico da Síndrome de Rett pode ser um processo complexo e requer uma avaliação multidisciplinar, envolvendo médicos, neuropediatras, geneticistas e outros profissionais de saúde.
Característica da Síndrome de RETT
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente se desenvolvem em fases e podem incluir:
Regressão do desenvolvimento: a criança pode apresentar um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, mas depois apresentar uma regressão significativa nas habilidades motoras, sociais e de comunicação.
Problemas de coordenação: a criança pode ter problemas de coordenação, incluindo dificuldade para controlar os movimentos das mãos, caminhar, equilibrar-se e sentar.
Problemas de comunicação: a criança pode apresentar atrasos ou perda da fala, além de dificuldade para se comunicar de outras maneiras, como através de gestos ou expressões faciais.
Comportamentos estereotipados: a criança pode exibir comportamentos repetitivos, como balançar as mãos, bater as mãos ou agitar as pernas.
Problemas respiratórios: a criança pode apresentar problemas respiratórios, como hiperventilação, apneia e respiração irregular.
Distúrbios do sono: a criança pode apresentar dificuldade para dormir ou ter sono fragmentado.
Problemas de crescimento: a criança pode ter um crescimento mais lento do que o normal.
Problemas de alimentação: a criança pode apresentar problemas de alimentação, incluindo dificuldade para engolir, refluxo gastroesofágico e vômitos.
Alterações comportamentais: a criança pode apresentar comportamentos agressivos, hiperatividade e irritabilidade.
É importante destacar que a Síndrome de Rett é uma condição que apresenta grande variação de sintomas e que cada caso é único. Além disso, os sintomas podem se manifestar de maneira diferente em cada fase da vida da criança, o que pode dificultar o diagnóstico precoce da síndrome.
Tratamentos disponíveis...
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Rett, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida da criança e reduzir os sintomas associados à condição. O tratamento é geralmente individualizado e depende dos sintomas específicos apresentados pela criança.
Algumas das opções de tratamento que podem ser utilizadas para a Síndrome de Rett incluem:
Terapia ocupacional e fisioterapia: a terapia ocupacional e fisioterapia podem ajudar a melhorar a coordenação motora e reduzir os problemas de postura, além de ajudar a criança a desenvolver habilidades motoras e a se comunicar de forma mais eficaz.
Terapia da fala: a terapia da fala pode ajudar a criança a desenvolver habilidades de comunicação, incluindo a fala e outros meios de comunicação, como gestos e expressões faciais.
Terapia comportamental: a terapia comportamental pode ajudar a reduzir comportamentos estereotipados e agressivos, além de ajudar a criança a lidar com emoções e desenvolver habilidades sociais.
Tratamento de problemas respiratórios: problemas respiratórios, como hiperventilação e apneia, podem ser tratados com medicamentos ou dispositivos respiratórios.
Medicamentos: medicamentos podem ser prescritos para controlar sintomas como ansiedade, convulsões e problemas comportamentais.
A equoterapia é uma opção de terapia, no qual se utiliza cavalos para ajudar no tratamento de diversas condições, incluindo a Síndrome de Rett. Essa terapia pode ajudar a melhorar a coordenação motora, o equilíbrio, a postura e a comunicação, além de proporcionar estímulos sensoriais.
Além disso, é importante que a criança com Síndrome de Rett receba um acompanhamento multidisciplinar com médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros profissionais de saúde para garantir um tratamento adequado e integrado. O tratamento pode ser contínuo e adaptado de acordo com as necessidades e evolução da criança ao longo do tempo.
Pesquisas para Cura e tratamento da Síndrome de RETT...
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Rett, mas há pesquisas em andamento para encontrar tratamentos eficazes para a condição. Algumas das abordagens de pesquisa mais promissoras incluem:
Terapias genéticas: pesquisadores estão estudando terapias genéticas que possam ajudar a corrigir os defeitos genéticos que causam a Síndrome de Rett. Algumas das abordagens de terapia genética incluem o uso de terapia gênica para substituir ou reparar genes defeituosos e a edição de genes para corrigir mutações específicas.
Terapias farmacológicas: pesquisadores estão estudando medicamentos que possam ajudar a aliviar os sintomas da Síndrome de Rett, como convulsões, problemas comportamentais e problemas respiratórios. Algumas das abordagens farmacológicas incluem o uso de medicamentos que visam a função dos receptores de glutamato e medicamentos que afetam a sinalização de neurotransmissores.
Abordagens terapêuticas baseadas em proteínas: pesquisadores estão estudando abordagens terapêuticas que visam a proteína MeCP2, que é defeituosa na Síndrome de Rett. Algumas das abordagens incluem o uso de proteínas recombinantes para substituir a proteína defeituosa e o uso de drogas que visam a estabilidade da proteína MeCP2.
Recentemente foi lançado o primeiro medicamento para a Síndrome de Rett, ainda não disponibilizado no Brasil, veja mais sobre o medicamento Daybue em nosso blog de noticiais.
Embora ainda não haja uma cura para a Síndrome de Rett, a pesquisa em andamento está fornecendo novas abordagens para o tratamento da condição e pode eventualmente levar a novas terapias que possam ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela síndrome.
